Hittills har man inte kunnat fastställa vilket gen som avgör könet hos denna art. Det bekräftas nu att den har utvecklats på ett helt eget sätt.
Platypuser och myrpiggsvin, de enda däggdjur som lägger ägg, har i åratal varit föremål för studier inom den vetenskapliga världen på grund av sitt speciella fortplantningssystem. En ny studie publicerad i tidskriften Genome Biology har gjort det möjligt att identifiera det gen som bestämmer könet hos dessa arter, vilket löser ett mysterium som går tillbaka mer än 100 miljoner år.
Till skillnad från det klassiska mönstret hos däggdjur, som baseras på förekomsten av X- och Y-kromosomer och aktiveringen av SRY-genen, har monotremater flera könskromosomer och saknar denna gen. Denna skillnad har förbryllat forskare i årtionden, som fram till nyligen endast hade ofullständiga gensekvenser att arbeta med. Med den senaste inkluderingen av Y-kromosomerna i de nya genetiska kartorna har man gjort betydande framsteg.
Enligt Linda Shearwin och Frank Grützner i en artikel i The Conversation är huvudpersonen i denna upptäckt AMHY, en variant av det anti-Mülleriska hormonet (AMH) som finns i ett av Y-kromosomerna hos monotremater. Detta gen verkar inte direkt på DNA som SRY, utan fungerar som en hormonell signal som binder till cellerna för att aktivera testiklarnas utveckling. Dess uttryck vid exakt rätt tidpunkt och i rätt vävnad var avgörande för att bekräfta dess väsentliga roll i den manliga könsdifferentieringen.
En oberoende evolutionär väg
Arbetet bekräftar att AMHY är ansvarigt för att initiera den manliga utvecklingen hos dessa arter, ett fenomen som aldrig tidigare har dokumenterats hos däggdjur. Detta gör det till det första kända fallet i denna grupp där ett hormon, och inte en klassisk genetisk faktor, spelar huvudrollen i könsbestämningen. Det är ett evolutionärt exempel som bryter med de traditionella reglerna inom vertebratbiologin.
AMHY:s ursprung går tillbaka till den gemensamma stam som monotrematerna härstammar från, för cirka 100 miljoner år sedan. Vid den tiden genomgick det ursprungliga AMH-genet förändringar som ledde till denna nya version, anpassad för att styra den manliga könsutvecklingen. Denna process möjliggjorde uppkomsten av ett unikt könskromosom-system, helt olikt det hos andra däggdjur.
Förutom att ge klarhet om den genetiska funktionen hos dessa arter, gör denna upptäckt det möjligt att bättre förstå utvecklingen av reproduktionssystemen. Studien stärker hypotesen att biologiska mekanismer kan skilja sig kraftigt mellan släktlinjer och erbjuda olika lösningar på samma evolutionära utmaning.
Forskargruppen säger att de kommer att fortsätta undersöka skillnaderna mellan AMHY och dess förfader AMH för att förstå hur denna anpassning har påverkat utvecklingen av de sexuella mekanismerna. Detta framsteg kan också öppna nya forskningsvägar inom reprodukt
